1-INTRODUÇÃO:
O termo Genética foi aplicado pela primeira vez pelo biólogo inglês William Bateson (1861-1926) em 1905,
para definir “O Capítulo das Ciências
Biológicas que estuda e procura explicar os fenômenos relacionados com a
hereditariedade” (transmissão de características de pai para filho ao longo das
gerações).
A genética procura mostrar como
ocorre a transmissão do material hereditário e suas variações no decorrer das
gerações.
Podemos classificar as
características presentes nos seres vivos levando em consideração a maneira
como elas são transmitidas.
- Característica hereditária: são determinadas no momento da fecundação e
veiculadas por material genético.
- Característica adquirida: manifesta-se a partir da interação do
indivíduo, que a porta, com o meio ambiente. Em muitos casos tais
características são produtos de mutações as quais em geral são aleatórias.
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Nota1: as mutações são alterações no
material genético, que podem ser estimuladas por fatores físicos (radiações não ionizantes
como os raios ultravioletas e radiações ionizante como as gama), químicos (LSD, mercúrio, benzeno
etc.) ou biológicos (vírus e
bactérias).
Nota2: os agentes físicos e químicos que causam
as mutações são genericamente denominados de agentes mutagênicos.
Nota3: em geral as mutações ocorrem
em populações de células somáticas, por esse motivo não são transmitidas
para as próximas gerações. Entretanto, se por ventura tais mutações
atingirem células do plasma germinativo, estes danos irreparáveis do DNA
podem ser transmitidos para os filhos do portador.
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- Caráter
congênito: estão no
indivíduo desde o seu nascimento. As características congênitas podem ou não
serem genéticas.
2- CONCEITOS IMPORTANTES:
RELAÇÃO
ENTRE CROMOSSOMO E GENE:
Quimicamente,
os cromossomos são filamentos de cromatina formados por moléculas de DNA e Proteínas
(histonas). Ao longo de todo o cromossomo existem os genes (cada gene é
responsável por determinada característica do indivíduo). Resumidamente, temos
os seguintes conceitos:
- Gene
(cístron): É um pedaço
de DNA cromossômico responsável por uma característica do indivíduo, pois é
capaz de determinar a síntese de uma proteína; normalmente são representados
por letras do alfabeto.
Observação: o gene é a unidade de transmissão
genética.
-
Cromossomo: É uma
estrutura formada por uma única e longa molécula de DNA associada a várias
moléculas de Histonas (proteína básica). Em um cromossomo os genes estão
dispostos de modo linear.
-
Cromossomos autossomos: são aqueles que são idênticos nos dois sexos e determinam
características comuns em homens e
mulheres.
-
Cromossomos alossomos ou sexuais: são aqueles que diferem nos dois sexos, sendo responsáveis por
características que se distribuem diferencialmente no homem e na mulher.
- locus gênico: É o local do cromossomo onde cada gene situa-se (plural = loci);
-
Cromossomos homólogos: são aqueles que possuem a mesma forma, o mesmo tamanho e genes que
determinam o mesmo caráter. Na maioria das vezes encontram-se aos pares em
células diplóides, sendo um de origem paterna e outro de origem materna.
- genes
alelos ou alelomorfos: São genes situados em loci correspondentes de cromossomos
homólogos. São responsáveis pela mesma característica, mas que, entretanto, não
são obrigatoriamente iguais.
- Gene
dominante: é aquele que
manifesta o seu caráter mesmo estando em dose simples (manifesta-se em
homozigose ou heterozigose). Geralmente representado por letras maiúsculas.
- Gene
recessivo: é aquele
que geralmente se manifesta apenas quando em dose dupla (homozigose). É
representado, geralmente, por letras minúsculas.
- Homozigotos: São indivíduos que apresentam genes alelos iguais para um
determinado caráter. São também denominados Puros.
- Heterozigotos: São
indivíduos cujos genes alelos para um determinado caráter são diferentes. São
também denominados de Híbridos.
ota4: cromossomos homólogos são típicos de células diplóides (somáticas - 2n), nas quais os homólogos formam pares, e neste caso cada um é herdado de um dos pais. Dessa forma as células reprodutoras (gametas) são haplóides (n), que possui a metade de cromossomos das células diplóides e com o advento da fecundação (fusão do espermatozóide com o óvulo) a célula produzida, o zigoto, configura-se diplóide (que na espécie humana apresenta 46 cromossomos).
Nota5: denominamos de cromossomos heterólogos para aqueles que não possuem genes alelos, tais cromossomos podem ser chamados de não homólogos
- Genoma: é o numero total de genes de um
organismo ou mesmo o total de genes de um lote haplóide (conjunto de
cromossomos). Ainda, ode indicar o genótipo completo uma célula.
- Genótipo: É o conjunto de genes (constituição genética) que o
indivíduo herda de seus pais para a determinação de suas características.
- Fenótipo: qualquer característica observável
ou detectável de um indivíduo e é produto
da interação do genótipo com as
influências ambientais. Tais características podem ser: fisiológicas (tipo sanguíneo,
talassemia menor e diabetes melitus tipo um) e morfológicas (cor do cabelo, cor da pele, nanismo acondroplásico).
Observação: para a ocorrência de um caráter
não hereditário
Que simula bastante a
manifestação de um caráter comprovadamente hereditário damos o nome de fenocópia, ou seja, é uma cópia ou
imitação de um fenótipo, nesta situação o indivíduo apresenta o “fenótipo”,
mas, não contêm os genes responsáveis pela característica (tingir e alisar o
cabelo, lentes de contato, nanismo hipofisário etc).
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Nota6: chama-se peristase para a influência do meio ambiente sobre a atividade
de determinado gene, fazendo-o a proceder de maneira diferente do habitual,
em linhas gerais manifesta-se um fenótipo diferente do programado pelo
genótipo.
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-
Penetrância (grau de penetrabilidade de um gene): é a frequência real com que
determinado gene se manifesta. Podemos dizer ainda, que é a porcentagem de
indivíduos com determinado genótipo que expressa o fenótipo correspondente,
isso porque nem sempre a presença de um gene determina a manifestação de uma
característica, quando isso ocorre fala-se que o gene tem penetrância incompleta. Se por ventura todos os indivíduo que
portam um dado gene manifestam a característica por ele determinada fala-se em penetrância completa.
-
Expressividade: é a
capacidade que possui um gene de revelar sua expressão (maneira como ele se
expressa). Alguns alelos expressam-se em diferentes graus de intensidade,
revelando maneiras diferentes e apresentação de um mesmo fenótipo.
# Exercícios
#
1-(UFPA)
Ordene a coluna da direita de acordo com a da esquerda e assinale a ordem
correta:
I. gene recessivo (
) unidade de transmissão
hereditária.
II. fenótipo (
) patrimônio genético de um
indivíduo.
III.
gene
( ) genes
que ocupam um mesmo locus. IV. gene alelo (
) aspectos externos de um
indivíduo.
V. genótipo (
) só manifesta-se, em dose dupla.
a)
III, V, IV, II, I.
b)
V, III, II, IV, I
c)
III, II, IV, V, I.
d)
III, II, I, V, IV.
e)
III, V, I, II, IV.
2-(UFRN) Observe as
alternativas abaixo:
I. Todo homozigoto é recessivo.
II. Todo recessivo é homozigoto.
III. Todo
dominante é homozigoto.
Está(ão) correta(s):
a)
I.
b)
II
c)
III.
d)
I e II.
e)
II e III.
3-(UFPA)
Pessoas de mesmo genótipo para o caráter cor da pele podem adquirir fenótipos
diferentes expondo-se mais ou menos às radiações solares. Tal fato exemplifica
adequadamente a:
a) variabilidade das espécies.
b) interação do genótipo com o meio ambiente.
c) ação da seleção natural sobre os genes.
d) ocorrência ao acaso das mutações.
e) herança dos caracteres adquiridos
4-(UFRJ) Um casal não
consegue ter filhos por que a mulher, apesar de produzir óvulos normais, possui
útero atrofiado (útero infantil). Uma amiga se dispõe a desenvolver em seu útero
o embrião do filho do casal, obtido por fecundação em laboratório. Essa amiga,
no entanto é portadora de uma doença genética hereditária. Há possibilidade de
essa doença ser transmitida à criança? Justifique sua resposta.
